Sans traitement, Eden, 5 ans, et Abel, 1 an, décéderont probablement avant d’avoir atteint l’âge adulte. “Le syndrome de Sanfilippo est une maladie neurodégénérative, rare et incurable. Quand la maladie va s’installer, ils vont perdre des acquis cognitifs, ils vont oublier tout ce qu’ils ont appris, ils vont perdre la parole, être pris de démence, faire des crises d’épilepsie, devenir handicapés physiques”, énumère Farha, leur mère de 28 ans.
Le syndrome de Sanfilipo, aussi appelé Alzheimer infantile, touche environ 150 enfants en France. Parmi eux, 20 sont atteints du type C, comme Eden et Abel. La maladie, pour le moment, ne s’est pas encore pleinement installée. Tomy, leur père, explique :
“Aujourd’hui, Eden et Abel vont très bien. C’est ce qui est le plus horrible… Eden va à l’école, Abel va à la crèche, ils font du sport, ils courent, ils rigolent, ils marchent, ils comprennent tout ce qu’on leur dit. C’est dur de se projeter et de se dire que dans deux ans, peut-être, ce sera fini, on ne partagera plus rien avec Eden, il ne saura même plus qui je suis.”
“C’est un pré-deuil”
“Lorsqu’on a un enfant, c’est automatique, on l’imagine vieillir, on se demande ce qu’il fera plus tard. J’avais déjà inventé toute leur vie”, explique Farha. “Eden a 5 ans, il parle déjà de lui en disant : ‘Moi, quand je serai grand, je ferai ci, je ferai ça…'” renchérit son père.
Depuis qu’il est petit, Eden a des douleurs au ventre. Après des mois d’errance médicale, Farha reste convaincue que son fils souffre bel et bien d’une maladie. Lorsque les parents apprennent la nouvelle en mars 2021, c’est la double peine : leurs deux fils sont condamnés. Jamais Tomy et Farha ne pensaient qu’ils étaient tous les deux porteurs sains de la maladie.
Un appel aux dons pour sauver leurs enfants
Une solution s’offre à eux lorsqu’ils découvrent qu’un traitement, très prometteur, existe aux États-Unis. Il est pour le moment uniquement testé sur les souris. Pour être lancé à l’échelle humaine, cet essai clinique a un coût : 1,5 million d’euros.
“Étant une maladie rare, on nous explique que ce n’est pas rentable, que nous n’aurons aucune aide financière parce que les enfants [porteurs de la maladie] ne sont pas assez et que ça n’engendrera aucun bénéfice. Comment peut-on juger que la vie d’un enfant n’est pas rentable ? Ça ne devrait même pas être une question !” regrette Farha.
Pour accéder à cet essai clinique, les parents doivent donc se débrouiller seuls. Après une phase d’abattement et un AVC pour Tomy quelque temps après avoir appris la nouvelle, l’espoir renaît. Depuis décembre 2021, ils mettent tout en œuvre dans leur région, à leur échelle, pour récolter de l’argent via l’association nationale Vaincre les maladies lysosomales en lançant un appel aux dons. Ils en sont convaincus, si leur message prend de l’ampleur, ils vont réussir à récolter le 1,5 million d’euros nécessaire au lancement du traitement.
Déjà plus de 500 000 euros récoltés
Deux semaines après leur témoignage vidéo pour Konbini et grâce à la solidarité et à la générosité des donateurs, le premier seuil des 500 000 euros est atteint. La première phase de l’essai clinique peut être lancée. Il s’agit d’une “histoire naturelle”. Tous les enfants atteints du syndrome de Sanfilippo type C en France vont être suivis très régulièrement pendant 12 à 24 mois.
La phase de tests débutera en août prochain et sera pilotée par une équipe de médecins à Lyon. Cette “histoire naturelle” débutera en même temps, avec d’autres enfants aux États-Unis. Si la phase de corrélation entre tous les enfants est concluante, Eden et Abel pourront recevoir le traitement adapté à l’humain, sous forme d’injection, qui les sauvera et stoppera la maladie.
Pour en savoir plus sur la maladie d’Eden et Abel, rendez-vous sur la page Facebook Pour qu’Eden et Abel vivent. Vous pouvez également faire un don directement via la cagnotte pour aider Farha et Tomy à atteindre le 1,5 million d’euros.
