Téléthon : l’incroyable histoire de Jules, sauvé grâce à une thérapie génique

Publié le par Clothilde Bru

© Téléthon

Jules ne devrait plus être là. Il y a deux ans, il ne pouvait même pas tenir debout.

Il y a un an, nous faisions la rencontre d’Anaïs, la maman de Jules. Elle nous présentait son petit garçon alors âgé de 4 ans atteint de myopathie myotubulaire.

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Le diagnostic tombe rapidement après la naissance du petit garçon, et c’est un véritable choc : selon les médecins, l’espérance de vie est d’un an avec cette maladie génétique très rare. La myopathie myotubulaire entraîne une hypotonie globale – c’est-à-dire une faiblesse musculaire qui a des conséquences terribles.

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Pendant les premières années de sa vie, elle l’empêche de tenir sa tête, de parler, de déglutir, de tousser ou encore de respirer tout seul.

Jules est souvent alité, entouré de machines et multiplie les rendez-vous chez des spécialistes pour se développer.

Malgré le premier avis émis par des médecins à sa naissance, Jules a aujourd’hui 5 ans et demi. Il peut tenir sa tête, déglutir, respirer seul, se tenir assis…

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"Il y a deux ans il était incapable de tousser, donc ça tombait sur les bronches, ça surinfectait, ça finissait en antibiothérapie, sans compter le nombre de fois où il a fini à l’hôpital en réanimation à cause de ça", se souvient Anaïs, interrogée par Konbini news.

Une deuxième naissance

C’est grâce à un traitement de thérapie génique, dans le cadre d’un essai clinique, qu’il a pu accomplir tous ces progrès et sortir de la prison qu’était son corps.

Pour Anaïs et Wilfried, son papa, le 15 janvier 2020, jour où il a reçu son injection, est celui de sa deuxième naissance.

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Depuis ce jour, le petit garçon ne cesse de faire des progrès. "Il commence à faire quelques pas de marche", raconte Anaïs émerveillée.

Jules aurait même eu peur la première fois qu’il s’est tenu sur ses jambes. "Il ne se rendait pas compte que c’était à lui de commander ses jambes. Il n’avait pas conscience de sa hauteur", raconte sa maman.

Jules, qui se déplace désormais en fauteuil manuel, est le seul enfant à avoir été injecté en France. En tout, il serait une trentaine dans le monde à avoir participé à cet essai clinique de phase 1.

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"On ne sait toujours pas si ça soigne. Je ne sais pas de quoi il aura besoin dans 10 ans. Tout ce que je peux dire c’est que, deux ans post-injection, il continue à progresser. Je ne sais pas si, un jour, il aura suffisamment de force pour se déplacer sur ses jambes, mais je pense qu’il est en bonne voie. D’abord le déambulateur, ensuite les béquilles", espère Anaïs.

Le traitement qui lui a sauvé la vie, c’est grâce au Téléthon qu’il a pu en bénéficier. Pour aider l’AFM-Téléthon à changer d’autres vies 3637 – Téléthon.fr.

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